2022年2月27日，在第15个国际罕见病日到来之际，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会成立大会暨首届罕见病康复论坛在北京圆满召开。中国残联康复部领导出席会议，中国残疾人康复协会常务副理事长、秘书长曹跃进出席大会并讲话，中国残疾人康复协会副秘书长侯平主持大会。
曹跃进常务副理事长对专委会的成立表示祝贺并提出希望，他声称，中国残联对罕见病群体的康复工作非常重视，罕见病康复专业委员会的成立，将有效推动罕见病康复领域的发展，中国残疾人康复协会将为专委会的工作、创新，提供全面支持。
名誉主任丁洁表示，在我国现行的医疗体制下，如何专业有效地开展罕见病康复治疗面临许多挑战。中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会的成立，集结了全国各地罕见病专家、护理专家、社会组织以及相关企业，是国内首家跨病种、跨行业、综合服务性强的平台，具有专业性、实用性并同时兼顾社会效益和经济效益等多重优势。
罕见病康复专业委员会主任樊东升介绍了专委会筹备过程、线上选举情况和下一步工作计划，指出专委会将以让罕见病患者享有康复为宗旨，汇集罕见病治疗的医学专家、爱心企业，联合罕见病领域的小微组织，聚沙成塔，凝聚力量，有效推动罕见病康复工作在国内的发展。
根据世界卫生组织的定义，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名患者。据不完全统计我国目前约有2000多万名罕见病患者，罕见病其实在中国并“不罕见”。近年来国务院和相关政府部门对罕见病高度关注，相继出台了很多措施，给罕见病患者和家庭带来了福音。但患者和社会各界仍然面临着对罕见病认知不足、误诊漏诊、无药可医、保障不足、难以融入社会等几大难题。
大多数罕见病没有像SMA病友那么幸运--有药可以治疗，绝大多数罕见病没有有效治疗药物和治疗方法，对这些患者来说确诊带给他们无尽的绝望，他们以及他们的家庭无论从精神上、心理上还是身体上长期处于崩溃边缘。通过康复护理帮助罕见病群体改善上述问题，提高生存质量，实现社会融入，是目前帮助他们最有效的途径之一。
张海迪主席在看望ALS患者时曾指出，“医学界还没有治愈运动神经元病的方法，但不能治愈不等于不可治疗和康复，我们可以采用多学科的方法帮助患者，让他们生活得更长久，更有尊严，更有质量”。长期实践证明，科学的康复护理不仅最大限度地帮助患者改善身体上和心理上存在的障碍，最大限度促进患者潜能，延迟其自理能力的丧失并帮助其恢复,缓解慢性病痛,使患者尽可能重获独立生活的能力和工作技能，回归正常生活；对无药可医的患者，通过科学的康复护理预防残疾，减轻残疾程度，延长生命长度，提高生存质量，至关重要。
在中国残联的指导下，在中国残疾人康复协会的支持下，由国内罕见病医学专家、康复专家、护理专家、罕见病社会组织及爱心企业组成的罕见病康复专业委员会正式成立，为罕见病群体在普及罕见病知识、掌握科学康复知识技能等方面搭建了具有更广性和综合性的服务平台。
大会选举出中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会首届委员会成员：由北京大学第一医院丁洁副院长任名誉主任委员、北京大学第三医院樊东升教授任主任委员，委员由来自全国各地几十位罕见病医疗专家、康复护理专家以及北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、天津市武清区太阳语罕见病心理关怀中心、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心、浙江小胖威利罕见病关爱中心、北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心、成都紫贝壳公益服务中心、中国尼曼匹克关爱中心、月亮孩子之家、重庆蚕宝儿社会工作服务中心、北京爱力重症肌无力关爱中心、北京康心马凡综合征关爱中心、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、北京白兰鸽白塞病关爱中心、北京市东城区袖珍人之家等数十家罕见病组织及爱心企业成员组成。
罕见病康复专业委员会将致力于开展罕见病康复相关的倡导、传播工作，增进社会公众对罕见病康复的认知和了解；促使罕见病康复各相关方的交流和合作，推动与国际罕见病康复机构的经验交流和合作；促进医疗机构、医疗企业、康复机构以及政府部门对罕见病康复等方面研究、推广和运用，并推动促进罕见病康复辅具相关政策法规。
据了解，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会是国内首家跨病种多、跨行业大、综合服务性强的平台，具有专业性、实用性及社会效益和经济效益双重性等优势，委员为来自全国各地的罕见病医疗专家、康复专家、护理专家、罕见病社会组织及相关企业，专业涵盖预防、治疗、康复等多领域。
大会同期举办了首届罕见病康复论坛，专委会主任樊东升教授主持论坛。论坛上，与会各方深入探讨了康复护理在罕见病中的现实意义及作用，并以重视症状治疗，提高肌萎缩侧索硬化患者的生存质量、FcRn 单抗治疗全身型重症肌无力的现状和前景、多发性硬化治疗概述等为专题探讨罕见病患者诊治与康复的有效途径。
首届罕见病康复论坛标志着罕见病康复专业委员会正式运行，今后将充分发挥罕见病康复专业委员会平台的优势、特长和作用，以精准服务罕见病群体为核心，切实践行“人人享有康复”的理念，在中国残联、中国残疾人康复协会的领导下，多方共建，做好罕见病康复科研交流、学术交流、知识宣传、医患直通车等的工作，让这个平台不仅成为罕见病群体燃起生活信心的加油站，减缓压力的避风港，同时，也成为促进我国罕见病康复工作科学化和规范化的主力军。
